Od danas prošireno testiranje novorođenčadi na rijetke bolesti

Danas će se u Kliničkom bolničkom centru Zagreb na Rebru održati svečanost uvođenja proširenog Nacionalnog programa novorođenačkog probira u toj ustanovi. Svečanost se održava pod visokim pokroviteljstvom i u nazočnosti predsjednice RH Kolinde Grabar Kitarović.

Novorođenački probir je sustavno pretraživanje cjelokupne populacije novorođenčadi na one rijetke bolesti koje su dostupne liječenju, a koje se klinički prepoznaju prekasno. Prema procjenama u Hrvatskoj godišnje se rađa oko 500 djece s nasljednim metaboličkim bolestima, od kojih danas na žalost većina ostaje neprepoznata ili se otkrije prekasno. Velik broj nasljednih metaboličkih bolesti ima progresivan i brz tijek, pa ako se ne prepoznaju odmah po rođenju dok još nema simptoma, dovode do smrti ili teških posljedica. Nasuprot tome, rano prepoznavanje ovih bolesti i dostupne terapijske mjere omogućuju normalan rast i razvoj djeteta.



Načelo organizacije novorođenačkog probira je sljedeće: u prvim danima života u rodilištu se novorođenčetu uzorkuje nekoliko kapi krvi iz pete na standardizirani filter papir te poštom pošalje u laboratorij za novorođenački probir. Broj uzoraka koje bi jedan takav laboratorij godišnje trebao obraditi jest oko 40 000, što odgovara broju živorođene djece u RH. U slučaju pozitivnog rezultata na neku bolest, obavijest se smjesta šalje rodilištu koje zatim obavještava roditelje da se odmah s djetetom jave u nadležnu specijalističku ustanovu. Nakon potvrde dijagnoze (obično drugim, dodatnim laboratorijskim testovima) uvodi se prikladna terapija odnosno promjena prehrane, a dijete se redovito dalje prati, pri čemu se očekuje uredan psihomotorni razvoj i na vrijeme sprečavaju sve moguće posljedice.

Do danas se u RH provodio probir na samo dvije bolesti (fenilketonuriju od 1978. i konatalnu hipotireozu od 1985.) zbog čega smo trajno zaostajali u odnosu na ostale države EU koje provode probir na znatno veći broj bolesti. Također, za navedeni probir korištene su zastarjele i nedovoljno osjetljive i specifične metode. Zbog toga je u dokument Nacionalni program za rijetke bolesti 2015.-2020. donesen od strane Ministarstva zdravstva, kao jasni prioritet uvršteno unaprjeđenje te proširenje programa novorođenačkog probira.

Nabavkom dvaju tandemskih spektrometara masa na KBC Zagreb te suradnjom i edukacijom laboratorijskog i kliničkog osoblja, kao i organizacijom informatičke podrške, stvoreni su uvjeti za implantaciju tzv. proširenog probira kojim će se sva novorođenčad u RH od sad testirati na dodatnih 6 bolesti. Bitno je još jednom napomenuti da se radi o bolestima koje pri rođenju nemaju simptoma, a ako se ne otkriju na vrijeme rezultiraju značajnim oštećenjima ili smrću djeteta, dok novorođenački probir omogućuje pravovremeno otkrivanje i prevenciju svih komplikacija.

Što je novorođenački probir i zašto je ta tema toliko važna u emisiji Dobro jutro, Hrvatska govorio je prof. dr. sc. Ante Čorušić, ravnatelj KBC Zagreb.