Nov i učinkovit lijek daje nadu oboljelima od Huntingtonove bolesti

Znanstvenici su prvi put uspjeli ispraviti defekt na proteinu koji uzrokuje Hungintgonovu bolest ubrizgavanjem u pacijentovu spinalnu tekućinu lijeka tvrtke Ionis Pharmaceuticals, kojim je učinkovito snižena razina toksičnog proteina u mozgu. 

Huntingtonovu bolest je posljedica genetske mutacije i uzrokuje je pogreška u dijelu DNK koji se zove Huntingtonov gen. Genetska pogreška oštećuje protein i pretvara ga u ubojicu moždanih stanica, a novi eksperimentalni lijek koji se ubrizgava u spinalnu tekućinu (tekućinu koja okružuje mozak i moždinu) na siguran način uspijeva sniziti razinu toksičnog proteina u mozgu.

Profesorica kliničke neurologije s londonskog Sveučilišnog Collegea, Sarah Tabrizi, koja je vodila istraživanje, kazala je da je učinkovitost novoga eksperimentalnog lijeka bez presedana.

"Prvi put imamo terapiju koja pruža oboljelima nadu da se napredovanje ove opake bolesti može usporiti ili spriječiti", rekla je Tabrizi.

Ističe da još ne možemo govoriti o lijeku za bolest. Ona i kolege smatraju da je potrebno provesti daljnja istraživanja kako bi se ustanovilo može li se promjenom defekta na spomenutom proteinu promijeniti i tijek bolesti.

U studiji koju je vodila s kolegama sudjelovalo je 46 pacijenata. Znanstvenici su se isprva bojali da bi lijek mogao izazvati meningitis, no nije bilo takvih nuspojava. Postupak je proveden u Centru za eksperimentalnu neurologiju Leonard Wolfson u londonskoj državnoj bolnici za neurologiju i neurokirurgiju.

Postignuće stručnjaci smatraju najvećim otkrićem na području neurodegenerativnih bolesti u posljednjih pola stoljeća. Huntingtonova bolest je u usporedbi s Parkinsonovom, Alzheimerovom i bolesti motornog neurona bez sumnje najteža i najrazornija.

Ova progresivna neurodegenerativna nasljedna bolest utječe na mentalne sposobnosti pojedinca i na koordinaciju pokreta.

Simptomi i znakovi bolesti razvijaju se podmuklo, a obično počinju u dobi od 35 do 50 godina. Demencija ili psihijatrijski poremećaji (depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili shizofrenija) razvijaju se prije ili istodobno s poremećajima pokreta.

Pojavljuju se i abnormalni pokreti: trzanje udova, živahan hod, nemogućnost obuzdavanja motoričkih radnji kao što su plaženje jezika, grimase lica, ataksija i distonija.

S pogoršanjem poremećaja hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.

Pacijenti obično umiru desetak do dvadeset godina nakon početka pojave simptoma.

Britanski znanstvenici ističu da uspjeh u ranoj fazi kliničkih istraživanja obećava. Terapiju je razvila tvrtka Ionis Pharmaceuticals, a prava su prodana tvrtki Roche.