Rijetke bolesti i nisu tako rijetke

Lizosomske bolesti nakupljanja, Fabryeva bolest, Pompeova – nazivi su tek nekih od rijetkih metaboličkih bolesti. Manje od 5 soba na 10 000 stanovnika boluje od rijetkih bolesti, a vrlo ih je često i teško dijagnosticirati. U postavljanju dijagnoze veliku ulogu ima DNK analiza u čemu, zahvaljujući novim tehnologijama i znanstvenim spoznajama, Hrvatska nimalo ne zaostaje.

➡️ "Klikni za rijetke" - međunarodni dan rijetkih bolesti

- Rijetke metaboličke bolesti generalno govoreći su bolesti gdje dolazi do poremećaja u procesuiranju određenih molekula i metabolita u tijelu. Znači, to mogu biti aminokiseline, bjelančevine, šećeri, lipidi... Najčešća posljedica takvih poremećaja je nakupljanje takvih molekula u tijelu. To često dovodi do poremećaja u funkcioniranju i do bolesti, objašnjava prof. Fran Borovečki, specijalist neurologije i voditelj Odjela za funkcionalnu genomiku KBC Zagreb.

Najčešće se rijetke metaboličke bolesti javljaju u djetinjstvu i vrlo rano takvi bolesnici počinju iskazivati simptome poput zaostajanja u razvoju, deformiteta, imaju genetsku podlogu i tešku kliničku sliku. Iako se točan broj oboljelih od bolesti poput Fabrijeve, Gošeove, Pompeove bolesti ne zna, bitno je znati da je sustav liječenja ovakvih stanja dobro ustrojen.

- Mi imamo Nacionalni probir za metaboličke bolesti koje vodi profesor Barić i profesorica Fumić i koji uvelike omogućava rano prepoznavanje takvih pacijenata. Ono što bi bilo bolje i na čemu profesor Barić i profesorica Fumić rade je da se proširi broj metabolita koji se probiru odmah u novorođenačkom razdoblju. U nekim zemljama se radi i 40 metabolita više, a negdje se čak i razmišlja i o genetskim probirima, a to bi se radilo i kod nas, dodaje prof. Borovečki. 

Najveće bolnice - Klaićeva, KBC Split i Rijeka, Vinogradska, KBC Zagreb pokrivaju pacijente sa svojeg područja. Dijagnosticirati rijetke metaboličke bolesti iznimno je teško, zato se stručnjaci oslanjaju na spomenuti Nacionalni probir.

Moderne genetske metode ključne za liječenje

- Treba dobro prepoznati i pregledati pacijenta. To najčešće rade pedijatri. Pacijenti vrlo rano dolaze na pregled, ali neki od njih dođu u odrasloj dobi. Oni dolaze na pregled neurolozima ili internistima koji se bave metabolizmom. Imamo jako dobar centar i za takve bolesnike. Međutim, veliki broj pacijenata ima genetsku podlogu i zato su za dijagnozu i liječenje ključne moderne genetske metode koje analiziraju više stotina i tisuća gena, naglašava.

Genske analize omogućuju da vrlo rano i brzo stručnjaci prepoznaju koja genetska mutacija uzrokuje bolest. Prof. Borovečki kaže kako je u Hrvatskoj vezano za DNK analizu došlo do velikog napretka. U Hrvatskoj se rade od 2010., a od 2015. su određene dijalize na listi dijagnostičke terapije HZZO-a. Tako je od ove godine pacijentima dostupna i tzv. metoda kliničkog egzoma. Tako se odjednom može analizirati 5 000 gena. Može se raditi i analiza 20 000 gena, tj. svih gena  u stanici.

Kako pacijenti s rijetkim bolestima mogu sami sebi pomoći?

- Moraju tražiti odgovore, trebaju biti organizirani. Postoje udruge, Savez ili Debra i druge koje imaju informacije koje se odnose ne samo na zdravstveni dio, nego i sve ostalo. Rijetka bolest u obitelji ne pogađa samo jednog čovjeka, nego cijelu obitelj, savjetuje predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Vlasta Zmazek.

- Mi se trudimo motivirati sustav i naći najbolje rješenje za naše pacijente. Imali smo i livestream o rijetkim metaboličkim bolestima. Cilj je pokrenuti pitanje Europskih referentnih mreža za koje je Europska komisija dala preporuku da se implementiraju u zdravstveni sustav. Rijetkih bolesti ima više od 7.000 vrsta, a metaboličkih više od 1.400 i EU ih pokušava kategorizirati, napominje Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Upravo rijetke metaboličke bolesti su uzete kao primjer dobre prakse u Hrvatskoj. Međutim, sustav ostalih rijetkih bolesti zahtijeva donošenje rješenja i planova kako bi se poboljšala njihova situacija. Donošenje novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti. pacijentima bi omogućilo najbolju moguću skrb i liječenje, upozoravaju stručnjaci.