Savez za rijetke bolesti: Potrebna sustavna rješenja za oboljele

U Hrvatskoj više od 250.000 osoba živi s nekom od rijetkih bolesti, a iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti pozvali su u subotu na hitna sustavna rješenja koja uključuju bolju koordinaciju skrbi, dostupnije terapije i jednostavnije administrativne postupke.

Savez je to poručio danas na javnom događaju na zagrebačkom Cvjetnom trgu na zaključenju kampanje Zagrli za rijetke, koja se tijekom veljače provodila u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti.

Kampanja #ZagrliZaRijetke proteklih je tjedana bila posebno vidljiva na društvenim mrežama, gdje su građani, zdravstveni djelatnici i javne osobe dijeljenjem poruka podrške nastojali skrenuti pozornost na svakodnevne izazove s kojima se suočavaju oboljeli i njihove obitelji. Upravo taj digitalni angažman pretočen je i u završni događaj u središtu grada, koji je okupio predstavnike udruga i širu javnost s ciljem dodatnog senzibiliziranja društva.

Program na Cvjetnom trgu - edukacija i zajedništvo

Program na Cvjetnom trgu bio je osmišljen kao spoj edukacije i zajedništva. Studenti Medicinskog fakulteta razgovarali su s građanima i najmlađima o rijetkim bolestima, njihovu prepoznavanju i važnosti pravodobne dijagnoze. Posjetitelji su imali priliku informirati se o radu udruga te dostupnim oblicima podrške, što je za mnoge obitelji često prvi korak prema snalaženju u složenom sustavu skrbi.

Središnji simbol kampanje i ove je godine bila zebra - metafora za rijetke dijagnoze koje se često ne prepoznaju na vrijeme. Upravo ta simbolika upućuje na potrebu da se, uz uobičajene dijagnostičke obrasce, uvijek ostavi prostor i za one rjeđe, ali ne manje važne bolesti.

Unatoč sve većoj vidljivosti teme, iz Saveza upozoravaju kako se osobe s rijetkim bolestima i dalje suočavaju s nizom prepreka od dugotrajnog puta do dijagnoze i nedostatne koordinacije zdravstvene skrbi, do otežanog ostvarivanja prava i ograničene dostupnosti terapija i socijalnih usluga.

- Kampanja je pokazala da javnost prepoznaje važnost teme rijetkih bolesti, no simbolična podrška mora biti praćena konkretnim rješenjima. Potrebna je bolja koordinacija skrbi, jasni protokoli, dostupnije terapije i administrativni postupci koji neće dodatno opterećivati obitelji, izjavila je predsjednica Saveza Sara Bajlo.

Cilj je, kaže, da rijetke bolesti postanu vidljiv i ravnopravan dio zdravstvenih i socijalnih politika, uz osiguravanje pravodobnih informacija i kontinuirane podrške za svaku obitelj. Hrvatski savez za rijetke bolesti najavljuje kako će i nakon završetka kampanje nastaviti s aktivnostima, s naglaskom na poboljšanju kvalitete života osoba s rijetkim bolestima te jačanju sustavne podrške.

Pogađaju manje od jedne osobe na 2 tisuće stanovnika

Rijetke bolesti definiraju se kao one koje pogađaju manje od jedne osobe na 2000 stanovnika. Prema podacima Eurordisa, postoji više od 6000 takvih bolesti koje zahvaćaju između 30 i 40 milijuna ljudi u Europskoj uniji, pri čemu oko polovice oboljelih čine djeca.

Iako se svaka od tih bolesti javlja rijetko, njihov je ukupni teret velik. Procjenjuje se da oko 80 posto rijetkih bolesti ima gensku podlogu, dok su ostale posljedica infekcija, alergija ili čimbenika iz okoliša. Zbog svoje složenosti i nedovoljne prepoznatljivosti, mnoge od njih ostaju dugo nedijagnosticirane, što dodatno otežava liječenje i svakodnevni život oboljelih.

Luka je jedini u Hrvatskoj sa svojom dijagnozom

Petogodišnji Luka ne hoda i ne govori, ali se smije i rado grli. Dijagnosticirana mu je rijetka bolest – jedini je u Hrvatskoj koji od nje boluje, a u svijetu je zabilježeno tek 50 slučajeva.

Njegova majka Slađana Premec pojašnjava: "On će uskoro pet godina, ima UNC80, to je infantilna hipotonija s psihomotoričkim zaustavljanjem u rastu i razvoju. Za njegovu dijagnozu saznali smo s njegovih tri i pol godine".

Rijetka dijagnoza donijela je i niz problema. Terapije nema, jako su teško dostupne, pogotovo logopedske terapije. Sve se mora plaćati jer su liste jako duge, dugo je čekanje. Puno je suplemenata i stvari koje Luka mora koristiti uz svoju terapiju jer ima epilepsiju, pa puno toga moramo kupovati sami, kaže.

'Nemamo pravo ni na parkirno mjesto'

S nevidljivošću u očima sustava suočava se i Anica Međimorec, koja se godinama bori s lupusom.

– Nemamo pravo na parkirno mjesto za invalide, nemamo pravo na stacionarni smještaj za fizikalne terapije. Mnogo toga treba kupovati, a najvažnije je da ne znamo hoćemo li ostvariti pravo na inkluzivni dodatak, ističe.

Terapija postoji za tek 5 posto bolesti

Predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo upozorava da je problem često već u postavljanju dijagnoze, a potom slijedi pitanje – postoji li lijek.

– Za samo oko pet posto rijetkih bolesti uopće postoji terapija. A i kada postoji, to ne znači nužno da je dostupna u Hrvatskoj. Lijekovi koje odobri Europska agencija za lijekove ne dolaze odmah u Hrvatsku, nego prolaze kroz vijećanje povjerenstva, kaže Bajlo.

Prof. dr. sc. Ivo Barić, voditelj Referentnog centra Ministarstva zdravstva za medicinsku genetiku i metaboličke bolesti djece i novorođenački probir, ističe da je važno svakom pacijentu pristupiti jednako.

– Nama kao liječnicima važno je da svakom pacijentu pristupimo jednako, bez obzira je li neka bolest rijetka ili ne, i da tražimo uzrok njegovih problema. Bilo bi dobro da se pacijenti mogu uključivati u kliničke studije lijekova koji još nisu odobreni, ali to nije lako, kaže.

Doc. dr. sc. Ana Gudelj Gračanin, specijalistica interne medicine i subspecijalistica reumatologije, imunologije i alergologije iz KB-a Sveti Duh, poručuje da sustav može i mora učiniti više.

– Možemo i moramo više – od edukacija i radionica za bolesnike do bolje suradnje liječnika s udrugama oboljelih. Može bolje, naglašava.

Uz zdravstvene izazove, oboljeli se suočavaju i s obrazovnom i socijalnom isključenošću te otežanim pristupom tržištu rada. Zato, poručuju sudionici kampanje, kada statistika kaže rijetki – oni kažu stvarnost.