Što je hemofilija i koji su simptomi?

Hemofilija je relativno rijetka bolest. Na 10 000 osoba samo se jedna rađa s hemofilijom. Pretpostavlja se kako u Europi živi oko 80 000 osoba s hemofilijom i uglavnom od nje obolijevaju muškarci.

Hemofilija je nasljedna bolest čiji se gen prenosi spolnim kromosom X. Ona se prenosi s gena roditelja – kad otac ima hemofiliju, a majka je zdrava, niti jedan sin neće imati hemofiliju, a sve kćeri će biti nositelji gena. Žene koje imaju gen za hemofiliju nazivaju se nositeljice bolesti. Za svako muško dijete postoji šansa od 50 posto da će imati ovaj poremećaj, a za svaku kćer 50 posto da će nositi gen za hemofiliju.

Što je hemofilija?

Hemofilija je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Kod osoba koje boluju od ove bolesti krv se ne zgrušava pravilno i krvarenje je teško zaustaviti pa postoji opasnost od iskrvarenja. Nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja (faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi, posebnih bjelančevina. U novije vrijeme otkriveni su neki oblici hemofilija koji nisu nasljedni (stečene hemofilije) i mogu se javiti u sklopu malignih bolesti ili autoimunih bolesti.

Razlikujemo više oblika hemofilije no najčešća je hemofilija A. To znači da takva osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII. Rjeđi se oblik naziva hemofilija B i kod nje nedostaje faktor zgrušavanja IX. Razlikuju se samo laboratorijskim testiranjem, dok je klinički nalaz identičan u oba oblika bolesti.

Osoba s hemofilijom ne krvari brže od osobe koja nema hemofiliju, već je riječ o krvarenju koje je teško zaustaviti, stoga postoji opravdana opasnost od iskrvarenja.

- Teški oblici hemofilije, kada je aktivnost faktora manja od 1% skloni su i spontanim krvarenjima ili pak krvarenjima i per minimalnim traumama. Znači, dosta je da se udarite u rub stola, rub zida da počnete krvariti. To krvarenje najčešće nije intenzivno, ali ako padnete, udarite se, ako nastane neka trauma onda je krvarenje izuzetno veliko, posebice ako se događa neki operativni zahvat ili nekakva velika trauma tada praktički osoba jako ugrožena ako se ne liječi adekvatno. Najteži oblici hemofilije, već pri porodu imaju velike porođajne otekline, zatim krvarenje iz pupka prilikom rezanja pupkovine I prilikom vađenja uzoraka krvi za bilirubin, za krvnu sliku dolazi do otoka na mjestu uboda, objasnio je prof. dr. sc. Ernest Bilić, specijalist pedijatar hematolog. 

Koji su simptomi hemofilije?

Tipični simptomi hemofilije su prekomjerna krvarenja u velike zglobove i to koljena, laktove, gležnjeve, kukove, ramena, itd, koja se javljaju u 75% slučajeva. Ostali oblici krvarenja poput velikih modrica, krvarenja u mišić. Najteži i najopasniji oblici krvarenja su spontana krvarenja u unutarnje organe i intracerebralna krvarenja koja mogu biti spontana ili uzrokovana minimalnom traumom.

Tipično je produljeno krvarenje nakon ozljede, vađenja zuba, operacija i drugih zahvata. Umjereni ili blagi oblici se dijagnosticiraju tek nakon invazivnih zahvata, ili stomatoloških postupaka. Početak krvarenja u većine bolesnika izaziva neobičan osjećaj u vidu pikanja i slično što se zove aura.

Simptomi u hemofiliji A i B su identični:

●Velike modrice

● Krvarenje u mišiće i zglobove, osobito koljena, laktovi i gležnjevi

● Spontana krvarenja unutar tijela

● Produljenja krvarenja nakon ozljede, vađenja zuba ili operacije

● Dulje krvarenje nakon traume – osobito povrede glave

Koje je simptome imao i kako je otkrio da boluje od hemofilije ispričao je predsjednik Društva hemofiličara Hrvatske Marko Marinić.

Pojavile su se različite masnice, različiti hematomi, različiti otekline po tijelu. U početku se to pripisivalo mojoj živahnosti. Međutim u jednom trenu postane jasno da to nije baš tako uobičajeno, da je to puno češće I puno intenzivnije nego što se to događa kod druge djece i s vremenom je bilo sve gore. Bilo je potrebno naići na liječnika koji je pretpostavio da se može raditi o hemofiliji, prisjetio se Marinić.

Kako se liječi hemofilija?

Premda lijek za hemofiliju ne postoji, većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja ovisi o vrsti hemofilije.

Liječenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. Krvarenje prestaje kada se primijeni dovoljna količina faktora te kada faktor stigne do mjesta krvarenja. Većina osoba s hemofilijom može doživjeti normalan životni vijek. Jedina mogućnost potpunog izlječenja je transplantacija jetre.

U Hrvatsku bi, po riječima doc. dr. sc. Ana Boban, spec. internist, subspec. hematologije uskoro trebala doći I genetska terapija za liječenje hemofilije. Kako ona djeluje?

- Genska terapija za sada ne može izliječiti hemofiliju, nego mi kažemo da je genska terapija jedna odlična profilaksa. Dakle, odobrena je genska terapija i za hemofiliju A i B u Europi, čekamo da dođe u Hrvatsku. Ideja je da se gen ubaci u stanicu u jetri i da taj hepatocit počne proizvoditi faktor koji nedostaje. Kod velike većine osoba zapravo dosta dobro to proizvodi, pitanje je koliko dugo će ta proizvodnja faktora u jetri trajati jer su studije zadnji 10-ak godina pa ne znamo što će biti u budućnosti, otkrila je doc. dr. sc. Boban.