Biti mama djeteta s poteškoćama

Svaki roditelj želi imati zdravo dijete. Naravno i da dijete bude samostalno, jednoga dana da ode od kuće, da ima svoj život, snove, doživljaje. Nažalost, osmogodišnja Karla to neće moći imati.

Njezina majka Martina Raič kazala je da Karla ima sindrom Phelan McDermid - rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu. Za njega još uvijek nema lijeka. Martina je rekla kako joj je trudnoća bila uredna, te da se Karla rodila kao zdravo dijete s Apgar ocjenom 10/10.

Kako joj je Karla bila prvo dijete, Martina nije odmah primjećivala odstupanja u razvoju.

- Kako druga djeca urednog razvoja imaju nekakve miljokaze koje moraju s tri, šest, devet, dvanaest mjeseci postići, tako se kod nje vidjelo kašnjenje. Karla se rodila se s hipotonijom cijelog tijela. To je već bio problem kod dojenja i kod gutanja. Mišići grla, jezika i vrata kod nje su bili opušteni više nego što treba, dodala je.

Martina je istaknula kako je Karla imala i problem s kontaktima i komunikacijom, te su i liječnici uočili kako kasni i na intelektualnom planu.

- Nakon što nam je neuropedijatrica rekla da ona vidi da je nešto u pitanju, ali da ne može točno reći koja je dijagnoza, jer se s tim nije susrela, poslala nas je kod desetak liječnika specijalista uključujući i genetiku. Mi smo otišli u Klaićevu kod doktorice Ingeborg Barišić i tamo su joj napravili genetske pretrage i ustanovilo se da ima sindrom Phelan McDermid. U njezinom slučaju još taj sindrom vuče i druge razne teškoće, naglasila je Martina.

- Karli se pojavio limfedem na obje noge - limfni sustav joj nije u potpunost razvijen u nogama. I nažalost, mogućnost je da se pojavi i na drugim dijelovima tijela, ali to ne možemo znati dok se ne pojavi, jer u principu doktora koji se bavi isključivo s limfnim sustavom u Hrvatskoj baš i nema. Idemo mi na kontrole, ali ne znaju ni oni što bi nam puno rekli, ni mi što bi njima, pa se međusobno zapravo učimo o svemu tome. Ona ima isto cistu pinealne žlijezde. Tako da to moramo pratiti, to je u mozgu. Moramo pratiti MR mozga i vrlo često se znaju dešavati da djeci s Phelan McDermid sindromom mogu te ciste nastati u mozgu. One mogu biti benigne, ne mora biti ništa strašno, ali imaju tu veću vjerojatnost dobivanja. Također, što je starija i što je veća, naročito u pubertetu, može doći do pojave epilepsije, rekla je Karlina mama. 

Dodala je kako Karla usprkos svojim dijagnozama živi prilično dinamično. Svakodnevno ide u vrtić i igra se s vršnjacima. Umjesto da ide na sport, Karla ide na terapije na kojima se vidi veliki pomak.

- Terapije su joj jako puno pomogle, jer ona da je ostala zatvorena samo u kući, mislim da bi bila još na razini bebe, jer kažem, kod nje je sve što zna i sve što trenutačno može naučeno. Samo ponavljanje, ponavljanje, ponavljanje, poručila je Martina.

Karla bi na jesen trebala krenuti i u školu. Dio oko upisa i pronalaska škole Martini čini veliki stres.

- Sustav upisa u osnovnu školu me jako ljuti. Kod upisa djeteta u školu s teškoćama, roditelj mora napraviti i okrenuti brda i doline da bi uopće našao školu u koju će ga primiti, tj. primiti dijete, a može se desiti da je praktički u drugom gradu. Taj dio mi je grozan. Škola je nešto što je obavezno po zakonu i Ustavu Republike Hrvatske. Znači to je obavezno za svako dijete, to je njihovo ustavno pravo za školovanje, a djeca s teškoćama tj. roditelji se moraju postaviti na trepavice da bi se to ostvarilo, rekla je.

Uz sve probleme s kojima se susreće Martina je jedna vrlo pozitivna i hrabra osoba, te je suosnivačica udruge "Genom". Udruga je osnovna u Zagrebu u svibnju 2018. godine od strane roditelja - majki djece oboljelih od rijetkih bolesti i rođenih s rijetkim genetskim poremećajima. Osnovni motiv i svrha udruge jest upravo potreba za stvaranjem organizacije koja će roditeljima pružiti podršku od samog trenutka suočavanja s djetetovom dijagnozom, upoznati ih s pravima iz socijalnog i zdravstvenog sustava te pomoći u svim daljnjim izazovima svakodnevnog života.

- Imam poruku za roditelje da ako se ikada sretnu s rijetkom dijagnozom da to nije kraj svijeta i da je teško i da je zahtjevno i vrlo izazovno, ali ne treba odustati. Nikada nitko nije odustao od svog djeteta, pa bilo ono s teškoćama ili ne. Ja se tu ne smatram nešto posebnom zato što je ona s poteškoćama, je zahtjevno, je izazovno, ali to je moj posao, to je moja majčinska uloga da joj ja omogućim što joj bolje mogu omogućiti, poručila je hrabra mama Martina.