Život s Rettovim sindromom: Svaki dan između straha i nade

Rettov sindrom rijetki je genski poremećaj koji najčešće pogađa djevojčice, zbog te dijagnoze postupno gube već stečene sposobnosti. U Hrvatskoj s tom dijagnozom živi četrdesetak osoba. Među njima je i 28-godišnja Željana kojoj je najveća podrška majka Ljiljana koja je predano uz nju svakoga dana. 

Željana treba pomoć u gotovo svemu. No njezin je život počeo kao i život svakog drugog djeteta - bez naznake da će joj bolest oduzeti ono što je tek naučila.

- Do njezine prve godine primijetili smo veliku promjenu i značajno propadanje. Dotad je mogla uzeti predmet u ruku, zabaviti se njime i prinijeti ga ustima. Oko prve godine počele su se pojavljivati stereotipije s rukama, a postupno je počela gubiti njihovu funkciju, rekla je Željanina majka Ljiljana Vračarić.

Tada su njezini roditelji krenuli u potragu za odgovorima koja je trajala pune četiri godine.

- Dijete propada, a gdje god dođete liječniku, kao da nailazite na zatvorena vrata. Ne krivim nikoga jer je sindrom jako rijedak, ali liječnici često jednostavno ne znaju kako vam pomoći, navela je Željanina majka Ljiljana.

Ipak, dijagnoza je stigla - Željana je bila tek dvanaesto dijete u Hrvatskoj s Rettovim sindromom, rijetkim poremećajem koji uzrokuje gubitak stečenih sposobnosti i može uzrokovati epileptičke napadaje.

- Ima dana kada ima jedan ili dva napada dnevno, a ponekad prođu i po tri tjedna bez ijednog. Svaki epileptički napad briše dio informacija iz njezina mozga i vraća je korak unatrag, rekla je majka Ljiljana.

Život između straha i nade

Zato je Ljiljana, i kao majka i kao medicinska sestra, stalno na oprezu. Iza svakog mirnog dana krije se strah od onoga što bi moglo slijediti.

- Kad ima temperaturu, bojim se konvulzija. Čim napad potraje malo dulje, odmah pomislim da će dobiti epileptični status i završiti na respiratoru, rekla je.

No Željana nije samo dijagnoza. Veseli je glazba, voli televiziju i ples s majkom. Zato njezina majka ima jednostavnu poruku.

- Moja je poruka da ljudi ne gledaju samo kolica i da ne okreću glavu od djece koja su u njima. Nadam se i lijeku koji bi u budućnosti mogao pomoći mladim djevojčicama s Rettovim sindromom. Za moju Željanu, nakon toliko godina borbe s bolešću, bojim se da je već jako teško očekivati veći napredak, poručila je.

Za Rettov sindrom još nema lijeka, ali razumijevanje, prihvaćanje i podrška ne moraju čekati na njega.