Život s rijetkom bolešću: Terapija postoji samo za oko 5 %

Procjenjuje se da u Hrvatskoj ima oko 250 000 oboljelih od rijetkih bolesti, u Europi oko 30 milijuna. Poznato je približno 7 000 različitih rijetkih bolesti, a terapija postoji samo za oko 5 % njih. Problem predstavlja i nedostatak registra, potreba za multidisciplinarnim pristupom te liste čekanja i manjak specijalista poput genetičara. O rijetkim bolestima u emisiji Normalan život govorile su Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Mirta Lažeta i Tonka Vacka.

Svaka bolest je individualna, ima nekakve drugačije simptome, drugačije posljedice, istaknula je Bajlo.

- Govorimo o tome da možeš normalno živjeti s minimalnim nekakvim posljedicama, do toga da su teške, degenerativne, da skraćuju životni vijek. Tako da se i ti problemi razlikuju. Mislim da je svima zajedničko zapravo u početku taj proces dok dođeš do dijagnoze. On je prije bio jako dugotrajan, pogotovo u Hrvatskoj. Nije bilo nikakve opcije zapravo za brzu dijagnostiku. Danas je to nešto bolje, jer se koristi zapravo laboratorij strani i šalje se DNK analiza, pa dođeš prije do dijagnoze. Nakon toga, uvijek kad dobiješ dijagnozu, se pitaš da li postoji lijek za moju bolest.

Sara Bajlo naglašava da je ključ u multidisciplinarnoj suradnji stručnjaka i sustavnom pristupu koji će omogućiti bržu dijagnostiku i dostupnost terapija. Također, ističe potrebu za boljom palijativnom skrbi, posebice pedijatrijskom.

- Nažalost, samo za 5 % svih rijetkih bolesti postoji terapija. A i kada postoji, nije uvijek dostupna kod nas. To nam je, hajdemo reći, nekakav drugi korak problema. Ako i znaš da postoji lijek za tvoju bolest, iako je, ne znam, Europska agencija za lijekove odobrila, ne znači nužno da je odobrio i Hrvatski HZZO, pa to je jedna druga borba. Nakon toga kreću psihosocijalni izazovi, problemi s tržištem rada, s okruženjem, multidisciplinarnim pristupom, do zadnjeg, što bih ja rekla, onaj najteži, o kojem premalo pričamo, i to mislim da je vrlo važna tema u Hrvatskoj, a to je palijativna skrb, pogotovo pedijatrijska, koja ne postoji kod nas, rekla je Bajlo.

Mirta Lažeta, koja boluje od mioklone distonije, opisala je svoje simptome ali i probleme s dobivanjem terapije.

- Lijek koji mi je propisala moja doktorica, mi pomaže u smirivanju trzajeva. Imam mioklonu distoniju, a taj lijek je propisan za epilepsiju, a ne za mioklonu distoniju pa ga ne pokriva HZZO jer je namijenjen isključivo kao antiepileptik, rekla je Lažeta.

Tonka Vacka, oboljela od cistične fibroze, navodi kako joj je modularna terapija značajno poboljšala kvalitetu života smanjujući nakupljanje sluzi u plućima, što je bio glavni problem bolesti. 

- Kod cistične fibroze najveći je problem što se skuplja sluz u raznim organima. Kod mene najčešće je bilo u plućima i u gušterači. Ta sluz onemogućava neke osnovne životne funkcije. Meni, budući da je gušterača puna sluzi, ti enzimi se ne mogu izlučiti u želudac i ja svaki put moram uzimati enzime prije jela, kako bi oni zapravo probavili hranu. Najveći problem je upravo ta sluz u plućima. Meni je to stvarno jako otežavalo život. Mogu posvjedočiti koliko se s nekim lijekom promijeni kvaliteta života, upravo zato što je nama došla krajem 2021. godine modularna terapija. Mislim da bih danas odbrojavala dane da taj lijek nije došao, a danas mogu stvarno kvalitetno živjeti i više mi se ne skuplja toliko ta sluz u plućima i ne kašljem toliko. Meni je to bio najveći problem, iskašljavala sam sluz od 9 ujutro do 3 popodne. Ali evo, na svu sreću, toga više nema, iako moram svu ostalu terapiju i dalje koristiti, istaknula je Vacka.

Lažeta lijek plaća oko 100 EUR mjesečno, a istraživanje na 1 600 članova pokazalo je da više od 70 % ima stalne mjesečne troškove za terapije.

Cijelu emisiju pogledajte ovdje: