Distonija nije rijetka bolest, ali se teško dijagnosticira

Na 10. riječkom forumu o neurodegenerativnim bolestima sudjelovalo je 52 predavača iz 15 zemalja, najpoznatiji stručnjaci i eksperti iz područja neurodegenerativnih bolesti, translacijske znanosti, bazične neuroznanosti, kliničke neuroznanosti. Priliku da održe predavanje i prezentaciju u sklopu foruma dobilo je i 10 mladih predavača. U emisiji Normalan život gostovali su izv. prof. prim. dr. sc. Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC Rijeka i Hrvoje Fuček koji boluje od distonije.

Profesorica Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC Rijeka, objasnila je zašto je dijagnosticiranje distonije često dugotrajan proces. Distonija, bolest pokreta koja se manifestira spazmima i grčevima mišića, može biti teško prepoznatljiva zbog različitih oblika i simptoma.

- Nažalost, jako se teško prepoznaje, ljudi nisu dovoljno educirani. Zahvaća često djecu, mlade ljude, zahvaća i nešto i starije. Može biti fokalna, dakle, vratni dio ili da je samo trepću oči kao blefarospazam ili laringealni dio. Može biti generalizirana, segmentalna, zahvaćen trup i slično, osobe mogu biti nepokretne. Može biti različit uzrok. Mogu biti genetske forme, dio nekakvih neurodegenerativnih bolesti, ili zbog lijekova. Ali ljudi nisu dovoljno osviješteni, tako da se ne prepoznaju, nažalost, dovoljno, istaknula je izv. prof. prim. dr. sc. Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC Rijeka.

Naglasila je da distonija nije rijetka bolest te da se fokalni oblici uspješno liječe botulinum toksinom.

- One čak i nisu tako ni rijetke. Neki genetski oblici spadaju u rijetke bolesti, ali distonije nisu tako rijetke, posebno ove fokalne, koje se liječe dobro botulinum toksinom. Prvo, nekim ljudima treba dugo da dobiju dijagnozu, evo, 8 godina. On je došao do nas s 15 godina i mi smo postavili dijagnozu distonije, radili smo genetiku i dobili smo jedan genetski oblik distonije za koji se u to vrijeme vjerovalo da nije dobar za DBS, kaže Vuletić.

Dvadesetosmogodišnji Hrvoje Fuček ima distoniju od sedme godine, dijagnosticiranu s petnaest godina. 

- To su glava, mišić ruku, mišići nogu, govora, nisam mogao jesti, imao sam 43 kilograma. Bio sam tada totalno onemogućen za nastavak života, rekao je Hrvoje Fuček.

Zahvaljujući dubinskoj mozgovnoj stimulaciji (DBS) prije 12 godina značajno je poboljšao kvalitetu života. Hrvoje je danas zaposlen i aktivan član društva. 

- Potvrdili smo da je distonija, genetski oblik. Otvoreno smo razgovarali s mamom i tatom, koji su njega jako podržavali i objasnili, jer mi smo već tad imali puno pacijenata s distonijom, s drugim oblicima distonije, i koji su stvarno bili dobri. Mogu neke stvari popraviti, neke ne znam jer još to nije opisano. Treba biti prvo otvoren, bez nekakve fige u džepu. I profesor Hudi je inače izrazito humana osoba koja želi pomoći ljudima i ljudi u njega imaju povjerenja. I kad smo nas dvoje tako pristupili i rekli mami i tati da mi se nadamo da će biti bolje, oni su stvarno rekli da su zadovoljni s 10 %. I on je imao fenomenalan oporavak, istaknula je Vuletić.

Operacija DBS-a, iako invazivna, smatra se sigurnom i učinkovito smanjuje simptome distonije. Novi punjivi neurostimulatori omogućuju dugotrajnu kontrolu bolesti bez čestih operacija. Međutim, nije svaki pacijent kandidat za DBS, a odluka o liječenju temelji se na detaljnoj procjeni zdravstvenog i psihičkog stanja.

Cijelu emisiju pogledajte ovdje: