Duchenneova mišićna distrofija - nasljedna bolest koja pogađa dječake

Duchenneova mišićna distrofija je bolest koja najčešće pogača dječake. Život s njom znači svakodnevnu borbu za što veću samostalnost i prilagodbu životu koji se iz dana u dan mijenja. U Hrvatskoj od te bolesti boluje 60 muških osoba.

Svjetski dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji obilježava se sedmog rujna, a tim su se povodom danas u Puli okupila djeca i roditelji iz različitih dijelova Hrvatske kako bi upozorili na izazove s kojima se susreću i potrebu za boljom podrškom. 

Danijel je jedan od troje dječaka koji u Istri boluju od Duchenneove mišićne distrofije. Prve znakove liječnici su primijetili kada je imao samo četiri mjeseca, a šest mjeseci kasnije obitelj je saznala da Danijel boluje od bolesti koja s vremenom slabi mišiće i mijenja svakodnevni život. 

- On je već neko vrijeme stagnirao, prestao je hodati lani u desetom mjesecu i od tada se sve to mrvicu pogoršalo, međutim kako je stagnirao ne ide na gore, nadamo se da će to što duže trajati, ispričala je Federica Radin, Danijelova majka.

U Hrvatskoj od ove bolesti boluje 60 muških osoba, koje se svakodnevno susreću s brojnim preprekama. O preprekama i izazovima govorilo se na panel raspravi u Puli na koju su došle obitelji iz cijele Hrvatske. Nasljedna je to bolest koja gotovo isključivo pogađa dječake. Prenosi se preko X kromosoma, najčešće s majke koja je nositeljica gena. Osim fizičkih posljedica, bolest donosi i brojne psihološke izazove - kako djeci, tako i njihovim roditeljima.

- Naši se dječaci najviše s tim susreću da ih se ne razumije, da se ne razumije dijagnoza s obzirom da je rijetka i da se tu roditelji moraju dosta boriti sa sustavom, a već im je ionako teško jer se bore sa bolesti. Mislim da bi inkluzija trebala biti bolja u praksi nego što je, istaknula je Tina Vučković, predsjednica Udruge DMD Hrvatska.

Važan dio podrške je i dostupnost medicinske skrbi, a iako spor, napredak medicine oboljelima donosi nove mogućnosti i nadu za kvalitetniji život.

- To su pripravci koji smanjuju progresiju, ne pomažu da se ozdravi, ali ovaj novi lijek o kojem je bilo zadnjih mjeseci puno riječi će pridonijeti da njima hod ostane što duže, objasnila je Marica Mirić, predsjednica saveza društva distrofičara Hrvatske.

Ususret Svjetskom danu svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji, koji se obilježava sutra, 7. rujna, održan je simboličan mimohod kroz centar Pule. U znak podrške pušteni su i baloni, kao podsjetnik da, unatoč svim izazovima, u ovoj borbi nisu sami.