Ivana ima Fabryjevu bolest i poruku: "Nemojte se bojati"

Travanj je odabran kao mjesec svjesnosti o Fabryjevoj bolesti. Rijetka je to nasljedna bolest kod koje u tjelesnim stanicama nedostaje jedan enzim, sudionik u razgradnji masti. Ivana Linde jedna je od 20-ak osoba u Hrvatskoj koja živi s ovom bolešću. Dijagnosticirana joj je u 18. godini, nakon moždanog udara.

- To je jedna rijetka metabolička bolest 'nakupljanja'. Problem je u jednoj staničnoj organeli koja se naziva lizosom, u tom lizosomu nedostaje jedan enzim koji nešto razgrađuje, to što razgrađuje se nakuplja i stvara probleme, objašnjava endokrinolog Ivan Pećin.

Ivani je u 18. godini život promijenio moždani udar čija je posljedica bila djelomičan gubitak vida, a potom i Fabryjeva bolest koja i je uzrokovala taj isti moždani u tako ranoj dobi. Ivana je jedna od 20-ak bolesnika u Hrvatskoj koja ima postavljenu dijagnozu. Već u dječjoj dobi javljaju se prvi simptomi – promjene urina, neadekvatno znojenje, žareći bolovi u rukama koji se često pripišu rastu.

Kad liječnik pita 'A kaj je to?' 

- Nikad ne znaš što te čeka u životu. Krenula sam istraživati. Svašta na internetu piše, saznaš da si trebao umrijeti, pa onda vidiš da ti zapravo treba osoba kojoj ćeš se javiti. Zato sam se javila Savezu za rijetke bolesti, doktorici i sestri u Vinogradskoj i koje su divne. Sve bi mi rekle o tome. Koliko su oni znali tada - 2012. sam doslovno znala doći kod doktora koji bi me pitao – 'a kaj je to?', priča Ivana.

Danas 27-godišnja Ivana odlazi svaka dva tjedna na terapije, što joj ne pada teško jer nastoji život gledati s optimizmom i vedrinom. Jednom godišnje obavi sve pretrage - provjeri mozak, srce, bubrega, krvožilni sustav i sve što bi Fabryjeva bolest oštećuje. "Svaka dva tri tjedna sam u bolnici na komplet terapiji pa malo tamo čekam pretrage, obavim i to je to. Lijepo dođem, legnem, piknu me i sat vremena uživam i to je to, priča.

- Bubrezi odjedanput zataje i nađe se bolesnik ili bolesnica na dijalizi. Ili imaju problema sa srcem - aritmija se javi u 30-im godinama u muškaraca i žena. I tu je zapravo veliki problem. Sustav to prepozna i postavi dijagnozu. Ali se većina kolega ne pita - zašto je netko u dobi od 30 godina dobio aritmiju, zašto je dobio rani moždani udar, zašto su mu bubrezi zatajili?, naglašava Ivan Pećin.

Ako su simptomi diferencijalni, treba posumnjati na rijetke bolesti i napraviti testiranja. Ako se bolest prepozna na vrijeme, može se adekvatno liječiti. Fabryjeva bolest zahvaća čitav organizam i dermatolozi, nefrolozi, neurolozi, svi mogu na temelju određenih simptoma posumnjati na ovu rijetku dijagnozu.

15 godina od prvog simptoma do dijagnoze

- Slaba svijest o toj bolesti je zapravo jako skupa, jako skupa stvar. Jer kad govorimo o liječenju Fabryjeve bolesti i svih rijetkih bolesti, terapija koja je dostupna, ako je dostupna - je skupa. To je istina. Ali prema Registru - 15 godina, traje put od prvog simptoma do postavljanja dijagnoze. Taj je put, konkretno za Fabryjevu bolest prepun slijepih ulica, a ponekad i pogrešnog liječenja. I to sve košta, dodaje liječnik.

Ako se dovoljno rano intervenira, i liječenje je jeftinije, a i izgledi za kvalitetniji i dugotrajniji život sve veći. Što se sustava liječenja rijetkih metaboličkih bolesti tiče, u Hrvatskoj je on u teoriji dobro organiziran. Postoje i Refrerentni centri za pedijatrijske i odrasle bolesnike, dodaje Ivan Pećin koji radi u Referentnom centru za rijetke metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb, pri Klinici za unutrašnje bolesti.

- Moja poruka svima koji boluju je da ne treba biti u strahu, da im to ne treba biti nekakva kočnica. Neka prihvate to onako kako jest. Idem to obaviti, tu terapiju. Napravit ću pretrage, napravit ću sve što mogu napraviti da mi bude bolje. Ali se ustručavati i raditi neke stvari koje si inače volio raditi, ili istražiti neštonovo, Ivanina je poruka za kraj.