08:26 / 01.03.2021.

Autor: Zdrav život/HRT

Rijetke bolesti, život na margini društva

Ilustracija

Ilustracija

Foto: Zdrav život / HRT

Ivana Marinac rođena je s Treacher Collins sindromom, rijetkom genetskom bolešću koja uzrokuje određene malformacije lica. Unatoč preprekama, ostvarila je svoj san i danas je vrsna otorinolaringologinja. Treacher Collins sindrom se javlja u 1:50.000 djece. naprama 50 tisuća djece.

Rijedak je to poremećaj kod kojeg se ozbiljnost simptoma može razlikovati. Karakteriziraju ga određene malformacije lica – od nerazvijenih jagodičnih kostiju, nerazvijene čeljusti, rascjepa nepca zbog čega su potrebne govorne terapije te malformacije unutarnjeg uha zbog čega može doći do gubitka sluha.

- Kod nekih se to jedva primjeti, a kod nekih je otprilike na sredini, kao što je to kod mene. I zanimljivo je to što rušenje barijera u smislu Treacher Collinsova sindroma nije isključivo funkcionalno, nego je većinom estetsko, priča dr. Ivana Marinac

Zbog čega je ljudima, nastavlja doktorica Ivana, neobično kada netko izgleda drugačije. U tome je vrlo važna psihološka pomoć. Podrška njene obitelji oduvijek je bila nemjerljivo velika i uspješno je savladavala sve prepreke kako bi ostvarila svoj san – biti otorinolaringologinjom.

"Moje uši imaju grešku, ali moj san nema"

- Moj najveći problem je zapravo moj sluh. Moje uši imaju grešku, ali moj san nema. Imala sam podršku roditelja, ali ne u smislu da su oni meni nacrtali što bih trebala u život biti - nego da mogu sama ostvariti svoje snove, kaže dr. Ivana. Dodaje kako joj je čak i psiholog poručio da posao koji sada radi, nije za nju.

Odgovarajuće slušno pomagalo doktorici Ivani promijenilo je život, a mijenja ga i drugim osobama s ovim sindromom kojeg je sada moguće dobiti na račun HZZO-a. No pružiti osobama podršku, od velike je važnosti.

dr. Ivana Marinac

dr. Ivana Marinac

Foto: HTV / HRT

Svima oboljelima, kao i njihovim obiteljima, doktorica Ivana savjetuje jedno – sve će biti dobro. Podršku i informacije im pruža i Hrvatski savez za rijetke bolesti koji je nedavno objavio i prvu bazu podataka za rijetke bolesti, budući da je praćenje statistike vrlo otežano. 

- Uzorak je 860 ispitanika. To su uglavnom bili naši članovi i sada idemo dalje. Pozivamo i ljude koji nisu članovi Saveza da se jave. Dobili smo zanimljive podatke, a registar oboljelih od rijetkih bolesti još uvijek ne postoji, upozorava Sara Bajlo, v.d. predsjednice Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Bez lijeka i bez prava

Oko 70 posto pacijenata ima stalne mjesečne troškove za neku od terapija za liječenje bolesti. Za samo 2 posto pacijenata postoji lijek za njihovu bolest, a tek 12 posto institucije su uputile u njihova prava, dodaje Bajlo. Problem je i dijagnostike – ako se u 6 mjeseci ne postavi dijagnoza, postaje dugačak i težak put. Kao i psihosocijalna podrška, ističe.

- U trenutku kada pacijent dobije dijagnozu, on je prepušten sam sebi. Ne postoji nikakva organizirana psihosocijalna pomoć, ne postoji nikakav sustav koji bi uputio pacijenta na ostvarivanje prava, oni se nerijetko bore i s ostvarivanjem prava na simptomatsku terapiju, često imaju dodatne troškove, na margini društva su, upozorava Sara Bajlo.

Nacionalni plan za rijetke bolesti je istekao, i potreban je novi. Povezanost institucija, usklađivanje novih medicinskih dosega s dijagnozama i bolešću, pravi registar osoba, samo su neki od prijeko potrebnih smjerova za poboljšanje. Savez za rijetke bolesti kontinuirano radi i na pružanju psihosocijalne podrške. 

Ove godine ne rade javnozdravstveni događaj na Međunarodni dan rijetkih bolesti, ali imaju online kampanju naziva #vidime kako ne bi bili na margini društva i zaboravljeni.

Vijesti HRT-a pratite na svojim pametnim telefonima i tabletima putem aplikacija za iOS i Android. Pratite nas i na društvenim mrežama Facebook, Twitter, Instagram i YouTube!