Kolesterol i genetika, stanje koja treba prepoznati

Genetika, nepravilna prehrana, manjak kretanja – mogu biti uzroci porodične hiperkolesterolemije. Stanje je to povišene koncentracije kolesterola u organizmu, obično asimtomatsko, pa ovo stanje ostaje često neprepoznato te kao takvo neliječeno.

Bolesti srca i krvnih žila i dalje su vodeći uzrok smrti i invalidnosti u svijetu, nerijetko i kod mlađe populacije. Statistika kaže da godišnje u svijetu od posljedica iznenadne srčane smrti premine 17 i pol milijuna ljudi. Nažalost, i Hrvatska se uklapa u te svjetske trendove.

- Nitko ne dvoji da povišen tlak ili povišen šećer ubija, da je problem. Ali kad govorimo o hiperkolesterolemiji, o povišenim lipidima, nekako naši pacijenti, ali i kolege liječnici nekada to znaju staviti na treće mjesto - što definitivno nije. Sve te čimbenike rizika treba istovremeno liječiti, tim više jer su kardiovaskularne bolesti nešto što nas ubija. Oko 45% posto ljudi koji su prošle godine u Hrvatskoj umrli - umrli su upravo zbog direktnih posljedica povišenog tlaka, šećera i lipida, upozorava doc. Ivan Pećin sa Zavoda za bolesti metabolizma, KBC Zagreb.

Genetski povišen kolesterol

- Preko pedeset posto odraslih bolesnika ima razinu kolesterola koju mi ne bi htjeli da ima. To znači onaj loši kolesterol koji mi nazivamo LDL - iznad 3, kaže prof. Matias Trbušić iz Klinike za kardiologiju, KBC Sestre milosrdnice. Posebno je opasan poremećaj povišene razine kolesterola koji je genetski uvjetovan. Postoje dva tipa takvog poremećaja – homozigotni i heterozigotni.

- Mi gen za taj loš čistač LDL kolesterola iz krvi, zločestog kolesterola - nasljeđujemo i od oca i od majke. Ako i od oca i majke naslijedimo jednaki loš gen, onda ćemo imati homozigotni oblik. Takvih ljudi ljudi u Hrvatskoj ima otprilike jedan na milijun do jedan na 300 tisuća. Dakle četiri pa do otprilike deset. Mi te bolesnike znamo se njihov visoki kolesterol prezentira vrlo rano - promjenama na koži u obliku žućkastih prištića (ksantomi) i ksantelazama oko očiju. Premda se znaju zanemariti, te se promjene lako dijagnosticiraju u pedijatrijskoj dobi, kaže doc. Ivan Pećin.

U hitnu tek sa srčanim ili moždanim udarom? 

Potencijalnu opasnost predstavljaju bolesnici s heterozigotnim tipom poremećaja kojih u Hrvatskoj, procjenjuje se, ima oko 15 tisuća. Oni su loš gen naslijedili i od majke i od oca. Takve osobe, na žalost - ne razviju kliničku sliku do četrdesete ili pedesete godine života. Ti se bolesnici, upozorava doc. Ivan Pećin - javljaju u hitnu službu s akutnim infarktom miokarda, srčanim udarom, moždanim udarom ili teškim promjenama cirkulacije.

- Ako uzmete pacijente koji su došli prije pedesete godine sa infarktom miokarda na naš stol, tamo će tu obiteljsku imati svaki peti pa i deseti pacijent. Mi ćemo uspješno liječiti taj infarkt, otvoriti žilu, postaviti stent, međutim - liječenje i priča tek počinju. Jer ako se loši kolesterol (LDL) ne dovede ispod 1,4 tada nismo zaustavili proces ateroskleroze, objašnjava prof. Matias Trbušić. 

Probir pri upisu djece u prvi razred osnovne škole

Te je potencijalne bolesnike važno otkriti što prije, stoga od ove godine kreće i probir na porodičnu hiperkolesterolemiju pri upisu djece u prvi razred osnovne škole. Dijete sa povišenim lipidima i njegovi roditelji educirat će se o pravilnoj prehrani da ne budu pretili, a postoji i farmakoterapija, postoje statini. To je jedna dobrobit. A druga je, što to dijete sigurno ima nekoga u rodu koji su nisu prepoznati. Tako tom akcijom, tim porodičnim probirom zapravo spašavamo živote, kaže Pećin.

Terapija hiperkolesterolemije

Terapija hiperkolesterolemije je iznimno učinkovita, posebno kad je riječ o najnovijoj generaciji lijekova koji se apliciraju injekcijom pod kožu. Postoji lijek na bazi antitijela koji blokira funkciju jednog proteina i na taj način dovodi do jakog smanjenja kolesterola. Postoji i lijek koji blokira proizvodnju tog istog proteina i na taj način se za 70% smanjuje razina LDL kolesterola. Razina nuspojava je minimalna, kaže Trbušić.

Ova se najnovija terapija aplicira dva puta godišnje, što pacijentima minimalno narušava kvalitetu života. Uza sav napredak medicine, i sami bolesnici moraju dati svoj obol u vidu zdravih životnih navika i fizičke aktivnosti, kako bi terapijski učinak bio što bolji.