10:09 / 17.06.2021.

Autor: Zdrav život/HTV

Doktoricu Ivanu ni Treacher Collins sindrom nije spriječio u ostvarenju sna

Ivana Marinac

Ivana Marinac

Foto: Zdrav život / HRT4

Doktorica Ivana Marinac je rođena s Treacher Collins sindromom, rijetkom genetskom bolešću koja uzrokuje određene malformacije lica. Unatoč preprekama, ostvarila je svoj san i danas je vrsna otorinolaringologinja.

Treacher Collins sindrom se javlja u 1:50 000 djece. S njime se rodila i doktorica Ivana. Rijedak je to poremećaj kod kojega se ozbiljnost sindroma može razlikovati. Karakteriziraju ga određene malformacije lica, od nerazvijenih jagodičnih kostiju, nerazvijene čeljusti, rascjepa nepca zbog čega su potrebne govorne terapije i malformacijama unutarnjeg uha zbog čega može doći do gubljenja sluha.


- Kod nekih se jedva primijeti, a kod nekih je otprilike negdje u sredini, kao što je to recimo kod mene, kaže doktorica Marinac i dodaje kako je ljudima neobično kada netko izgleda drugačije. U tome je vrlo važna psihološka pomoć.


- Moj najveći problem je sluh. Moj sluh, moje uši imaju grešku, ali moj san nema - kaže Marinac, koja je uz podršku obitelji ostvarila svoj san: postati otorinolaringologinja.


Odgovarajuće slušno pomagalo doktorici Ivani promijenilo je život, a mijenja ga i drugim osobama s ovim sindromom.


- Meni je psiholog savjetovao da ja zapravo nemam što raditi u svom poslu, kazala je za HTV-ovu emisiju Zdrav život.


Svima oboljelima, kao i njihovim obiteljima, doktorica Ivana savjetuje jedno: sve će biti dobro. Podršku i informacije pruža im i Hrvatski savez za rijetke bolesti koji je nedavno objavio prvu bazu podataka za rijetke bolesti, budući da je praćenje statistike vrlo otežano. Oko 70% pacijenata ima stalne mjesečne troškove za neku od terapija za liječenje bolesti.


Problem je i dijagnostike. Ako se u šest mjeseci ne postavi dijagnoza, postaje dugačak i težak put.


- U trenutku kada pacijent dobije rijetku dijagnozu on je apsolutno prepušten sam sebi. Ne postoji nikakva organizirana psihološka pomoć, ne postoji nikakav sustav koji bi uputio pacijenta na ostvarivanje prava, kaže Sara Bajlo, v.d. predsjednice Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.


Nacionalni plan za rijetke bolesti je istekao i potreban je novi. Povezanost institucija, usklađivanje novih medicinskih dosega s dijagnozama i bolešću, pravi registar osoba, samo su neki od prijeko potrebnih smjerova za poboljšanje. 

Vijesti HRT-a pratite na svojim pametnim telefonima i tabletima putem aplikacija za iOS i Android. Pratite nas i na društvenim mrežama Facebook, Twitter, Instagram i YouTube!